انگشت اضافه نوزاد یا پلی داکتیلی

در این مقاله آموزشی، که جزو آموزش های ارتوپدی عمومی سایت دکتر حسین اتحادی هست می پردازیم به :

پلی داکتیلی وضعیتی است که در آن فرد با انگشتان دست یا پا اضافی متولد می شود. این اصطلاح از واژه‌های یونانی به معنای «بسیار» («پلی») و «عدد» (داکتیلوس) گرفته شده است.

انواع مختلفی از پلی داکتیلی وجود دارد. اغلب انگشت اضافی در کنار انگشت پنجم یا انگشت پا رشد می کند.

پلی داکتیلی به صورت موروثی است . همچنین ممکن است ناشی از جهش های ژنتیکی یا دلایل محیطی باشد.

درمان معمول برای برداشتن انگشت اضافی، جراحی است.

حقایق سریع در مورد پلی داکتیلی یا انگشت اضافه نوزاد

• دست راست و پای چپ بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند.

• دستها بیشتر از پاها تحت تأثیر قرار می گیرند.

• پلی داکتیلی دو برابر بیشتر در بین مردان شایع است.

• در 1 در 1000 تولد در جمعیت عمومی رخ می دهد.

• در جمعیت آفریقایی آمریکایی بیشتر دیده می شود و از هر 150 تولد در 1 تولد رخ می دهد.

علائم انگشت اضافه نوزاد

پلی داکتیلی باعث می شود که فرد انگشتان یا انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست یا پای خود داشته باشد.

انگشت اضافی ممکن است:

• کامل و کاملا کاربردی باشد

• تا حدی تشکیل شده، با مقداری استخوان

• فقط یک توده کوچک از بافت نرم (به نام نوبین)

انواع پلی داکتیلی یا انگشت اضافه نوزاد

پلی داکتیلی اغلب بدون سایر ناهنجاری ها رخ می دهد. این پلی داکتیلی جداشده یا غیر سندرمی نامیده می شود.

گاهی اوقات با یک بیماری ژنتیکی دیگر همراه است. این پلی داکتیلی سندرمی نامیده می شود.

پلی داکتیلی  مجزا شده

سه نوع پلی داکتیلی یا انگشت اضافه نوزاد ایزوله وجود دارد که بر اساس موقعیت رقم اضافی طبقه بندی می شوند:

• پلی داکتیلی پس محوری در قسمت بیرونی دست یا پا، جایی که انگشت پنجم قرار دارد، رخ می دهد. در دست، این سمت اولنار نامیده می شود. این رایج ترین نوع پلی داکتیلی است.
• پلی داکتیلی پیش محوری در قسمت داخلی دست یا پا، جایی که شست یا شست پا قرار دارد، رخ می دهد. در دست، این سمت شعاعی نامیده می شود.
• پلی داکتیلی مرکزی در انگشتان میانی دست یا پا رخ می دهد. این کمترین نوع رایج است.

با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی، محققان انواع فرعی را بر اساس تغییرات در ناهنجاری و ژن های درگیر طبقه بندی کرده اند.

پلی داکتیلی سندرمیک

پلی داکتیلی سندرمیک بسیار کمتر از پلی داکتیلی ایزوله است. مطالعه‌ای در سال 1998 بر روی 5927 فرد مبتلا به پلی داکتیلی نشان داد که تنها 14.6 درصد از آنها با یک اختلال ژنتیکی مرتبط متولد شده‌اند.

بسیاری از سندرم های نادر مرتبط با پلی داکتیلی وجود دارد، از جمله ناهنجاری های شناختی و رشدی و ناهنجاری های سر و صورت. یک مطالعه در سال 2010 در مورد طبقه بندی پلی داکتیلی 290 شرایط مرتبط را پیدا کرد.

پیشرفت در تکنیک های ژنتیکی امکان شناسایی ژن ها و جهش های خاصی را فراهم کرده است که در بسیاری از این اختلالات نقش دارند. مطالعه سال 2010 جهش در 99 ژن مرتبط با برخی از این شرایط را شناسایی کرد.

با این درک دقیق از ژنتیک، پزشکان بهتر می توانند سایر بیماری ها را در کودکان متولد شده با پلی داکتیلی جستجو و درمان کنند.

سندرم های مرتبط با انگشت اضافه نوزاد

در اینجا چند مورد از سندرم های ژنتیکی مرتبط با پلی داکتیلی آورده شده است:

• سندرم داون به شدت با دو انگشت شست مرتبط است.
• Syndactyly شامل ارقامی است که ترکیب شده یا تار هستند. یک مطالعه در سال 2017 تخمین زد که این اتفاق در 1 در 2000 تا 3000 تولد رخ می دهد.
• آکروسفالوسینداکتیلی شامل ادغام اولیه استخوان های جمجمه و سینداکتیلی است.
• سندرم گریگ شامل رشد غیر طبیعی اندام ها، سر و صورت است. اعداد بهم پیوسته یا اعداد اضافی یا انگشت شست یا شست پا به طور غیرعادی پهن نیز رخ می دهد.
• سندرم کارپنتر شامل یک سر نوک تیز با پلی داکتیلی در انگشت پنجم یا انگشت اول یا دوم است.
• سندرم Saethre-Chotzen شامل انگشت اول دوتایی و سینداکتیلی بین انگشتان دوم و سوم می شود.
• سندرم Bardet-Beidl با پلی داکتیلی و سینداکتیلی در انگشتان دست و پا همراه است.
• سندرم مک کوزیک-کافمن شامل نقایص قلبی، ناهنجاری های تناسلی و پلی داکتیلی است.
• سندرم کورنلیا دی لانگ شامل اختلالات رشدی است.
• سندرم پالیستر هال با نقایص رشدی و سینداکتیلی همراه است.
• پلی داکتیلی دنده کوتاه شامل قفسه سینه باریک و پلی داکتیلی پیش محوری می شود. انواع این سندرم عبارتند از: سندرم ژون، سندرم الیس ون کرولد، سندرم سالدینو-نونان و سندرم ماژوسکی.
• سندرم تری فالانژیال انگشت شست-پلی داکتیلی شامل ناهنجاری دست و پا همراه با پلی داکتیلی پیش محوری و پس محوری است.

علل پلی داکتیلی یا انگشت اضافه نوزاد

پلی داکتیلی جدا شده یا غیر سندرمی

پلی داکتیلی ایزوله اغلب از طریق ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شود. این به عنوان وراثت اتوزومال غالب شناخته می شود.

شش ژن خاص درگیر شناسایی شده است:

• GLI3

• GLI1

• ZNF141

• MIPOL1

• PITX1

• IQCE

مکان های کروموزومی این ژن ها نیز شناسایی شده است.

بررسی ادبیات ژنتیک پلی داکتیلی در سال 2018 نشان می‌دهد که جهش‌های ارثی در این ژن‌ها و مسیرهای سیگنال دهی آن‌ها بر اندام‌های در حال رشد جنین در طول هفته‌های 4 تا 8 تأثیر می‌گذارد.

موارد غیر خانوادگی پلی داکتیلی ایزوله یا جدا شده

شواهدی وجود دارد که عوامل محیطی در موارد جدا شده پلی داکتیلی که خانوادگی نیستند، نقش دارند. یک تحقیق در 2013 از 459 کودک در لهستان با پلی داکتیلی پیش محوری ایزوله که خانوادگی نبود، مشخص شد که این بیماری بیشتر در موارد زیر رخ می دهد:

• فرزندان زنان مبتلا به دیابت
• کودکان با وزن کمتر هنگام تولد
• کودکان با ترتیب تولد پایین تر (مثلاً متولدین اول یا دوم)
• کودکانی که پدرانشان سطح تحصیلات پایین تری داشتند
• کودکانی که مادرانشان در سه ماه اول بارداری دچار عفونت دستگاه تنفسی فوقانی شده بودند
• کودکانی که مادرانشان سابقه صرع داشتند
• کودکانی که در جنین در معرض تالیدومید قرار گرفتند

پلی داکتیلی سندرمیک

با پیشرفت فناوری های ژنتیکی، محققان ژن ها و مکانیسم های دخیل در پلی داکتیلی و سندرم های مرتبط با آن را شناسایی کرده اند.

تصور می‌شود که این سندرم‌ها در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند که بر مسیرهای علامت دهی  در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارند. ناهنجاری های اندام اغلب با مشکلاتی در سایر اندام ها همراه است.

با کسب اطلاعات بیشتر در مورد این ژن ها، محققان امیدوارند مکانیسم های دخیل در رشد اندام ها را روشن کنند.

درمان پلی داکتیلی یا انگشت اضافه نوزاد

درمان پلی داکتیلی به نحوه و مکان اتصال انگشت اضافی به دست یا پا بستگی دارد. در بیشتر موارد، انگشت اضافی در دو سال اول کودک حذف می شود. این به کودک امکان استفاده معمولی از دست خود را می دهد و به پاهای او اجازه می دهد تا در کفش جا شوند.

گاهی اوقات بزرگسالان برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پای خود تحت عمل جراحی قرار می گیرند.

جراحی معمولاً سرپایی، با بی حسی موضعی است. تکنیک های مختلف جراحی موضوع تحقیقات در حال انجام است.

انگشت پنجم

برداشتن انگشت کوچک اضافی یا انگشت پا معمولاً یک روش ساده است.

در گذشته، قسمت نارس  معمولاً فقط گره می خوردند، اما این اغلب باعث ایجاد برآمدگی می شد. در حال حاضر جراحی ترجیح داده می شود.

کودک برای بسته شدن زخمش بخیه می زند. بخیه ها در عرض دو تا چهار هفته حل می شوند.

انگشت شست یا شست پا

برداشتن انگشت شست اضافی ممکن است پیچیده باشد. انگشت شست باقیمانده باید زاویه و شکل مطلوبی داشته باشد تا کاربردی باشد. این ممکن است نیاز به بازسازی انگشت شست داشته باشد که شامل بافت های نرم، تاندون ها، مفاصل و رباط ها می شود.

انگشتان مرکزی یا انگشتان پا

این جراحی معمولاً پیچیده‌تر است و برای اطمینان از عملکرد کامل دست به بازسازی دست نیاز دارد. ممکن است به بیش از یک عمل جراحی نیاز داشته باشد و کودک ممکن است تا چند هفته پس از جراحی نیاز به استفاده از گچ داشته باشد.

گاهی اوقات یک سنجاق برای نگه داشتن استخوان ها در حین بهبودی در کنار هم قرار داده می شود.

پزشک ممکن است فیزیوتراپی را برای کاهش جای زخم و کمک به بهبود عملکرد تجویز کند.

تشخیص پلی داکتیلی

سونوگرافی سونوگرافی می تواند پلی داکتیلی را در جنین در سه ماه اول رشد نشان دهد. پلی داکتیلی ممکن است جدا شده باشد یا ممکن است با سندرم ژنتیکی دیگری همراه باشد.

پزشک از شما خواهد پرسید که آیا سابقه خانوادگی پلی داکتیلی وجود دارد یا خیر. آنها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی وجود ناهنجاری در کروموزوم ها انجام دهند که می تواند شرایط دیگری را نشان دهد.

اگر سایر شرایط ژنتیکی درگیر باشد، پزشک و احتمالاً یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد چشم انداز کودک صحبت خواهند کرد.

هنگامی که کودک متولد می شود، پلی داکتیلی را می توان در بینایی تشخیص داد. اگر پزشک مشکوک باشد که کودک دارای بیماری های ژنتیکی دیگری است، آزمایشات بیشتری روی کروموزوم های کودک انجام می دهد.

همچنین ممکن است پزشک عکس برداری از انگشت یا اعداد درگیر را با اشعه ایکس تجویز کند تا ببیند چگونه به انگشتان دیگر چسبیده اند و آیا استخوانی دارند یا خیر.

---

منبع : www.healthline.com